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La première classification moléculaire des tumeurs hypophysaires ouvre de multiples champs de recherche

 

 

 

 

 

 

 

La première classification moléculaire des tumeurs hypophysaires ouvre de multiples champs de recherche

COMMUNIQUÉ | 11 FÉVR. 2020 - 12H23 | PAR INSERM (SALLE DE PRESSE)

CANCER

Les tumeurs hypophysaires, deuxièmes tumeurs cérébrales les plus fréquentes, disposent désormais d’une classification moléculaire précise, complète et objective, avec la perspective de mieux prédire et comprendre le comportement de certains sous-types de tumeurs et d’ajuster les traitements. C’est ce que révèle une étude réalisée par les équipes de recherche de l’Institut Cochin (Inserm, Université de Paris, CNRS), associées à l’Hôpital Foch et l’Hôpital Cochin AP-HP, publiée début janvier dans la revue internationale Cancer Cell (publication complète ici).

 Les tumeurs hypophysaires touchent aujourd’hui près d’un habitant sur 1000, mais elles restent encore mal connues et de nombreuses interrogations existent autour de la mutation de leurs gènes. Ces tumeurs ont pourtant une incidence capitale sur le mode de vie des patients : elles sécrètent plus ou moins d’hormones qui vont donner lieu notamment à des maladies rares. Le Dr Stéphane Gaillard, neurochirurgien à l’hôpital Foch et spécialiste de l’hypophyse explique : « Ces tumeurs sont particulièrement difficiles à identifier car les symptômes sont tardifs. Nous devons progresser dans la maitrise de ces tumeurs, ouvrir de nouveaux champs de recherche scientifiques et permettre de mieux comprendre la mutation de ces dernières pour améliorer les traitements disponibles. C’est de ce constat que nous sommes parti pour débuter cette étude qui a abouti à une nouvelle classification des tumeurs hypophysaires, basée sur une étude moléculaire de pointe ».
 
Une classification qui tend vers le premier profil génomique de ces tumeurs
La classification finalisée de la nouvelle étude « Hypophys-omics » parue dans la revue Cancer Cell le 13 janvier 2020 permet de consolider la connaissance de ces tumeurs, leurs évolutions et surtout de comprendre comment mieux les soigner en empêchant notamment la sécrétion d’hormones excessives à l’origine de la dégradation des conditions de vie du patient. Elle met en valeur le profil génomique de ces tumeurs, une première au niveau international, alors que celles-ci étaient précédemment encore triées selon des données purement endocrinologiques et anatomopathologiques et sans prendre en compte les spécificités de chacune d’entre elles (sécrétion d’hormone, récidive, évolution des gènes de la tumeur …).
Cette étude ouvre désormais le champ des possibles autour de ces tumeurs à travers trois objectifs préalablement définis :

·       Consolider et ouvrir de nouvelles pistes sur la connaissance de ces tumeurs (en remettant en question certains postulats acquis jusqu’à présent).
·       Aller vers une médecine personnalisée avec des traitements plus adaptés, plus efficaces, plus ciblés en fonction du sous-type de tumeurs et de sa classification génomique.
·       Ouvrir de nouveaux champs de recherche – traitement, théranostique … – pour améliorer la qualité de vie des patients et limiter l’apparition de maladies rares.
 
Une recherche multidisciplinaire d’excellence, s’inscrivant dans plus de 40 ans de collaboration entre les hôpitaux Foch et Cochin AP-HP
Experts dans la génomique des tumeurs endocrines – qui consiste à réaliser des millions de mesures moléculaires, interprétables uniquement par des approches bio-informatique « big-data » -, le Pr Assié, du service d’endocrinologie de l’hôpital Cochin AP-HP et ses collègues de l’Institut Cochin (Inserm, Université de Paris) ont appliqué leur savoir-faire aux tumeurs hypophysaires, pour aboutir à cette première classification génomique de ces tumeurs.

Ce travail s’est appuyé sur 134 tumeurs collectées par l’équipe de neurochirurgie du Dr Gaillard à l’hôpital Foch. L’excellence neurochirurgicale – près de 300 tumeurs hypophysaires y sont opérées chaque année – s’est traduite dans cette étude par des échantillons de grande qualité, collectés dans des conditions optimales (certaines depuis 2008), avec une représentativité assez complète de tous les sous-types tumoraux, incluant les sous-types rares.
Ce partenariat recherche s’inscrit dans une collaboration clinique historique de plus de 40 ans entre le service de neurochirurgie de l’hôpital Foch et le service d’Endocrinologie de l’hôpital Cochin AP-HP, particulièrement effective dans les situations complexes et graves. Dans le cadre de ce partenariat multidisciplinaire, les profils moléculaires complexes de ces tumeurs ont pu être analysés à travers le prisme clinique endocrinologique, histologique et radiologique, notamment grâce à l’expertise anatomopathologique reconnue du Dr Villa et de ses collègues (hôpital Foch).

Plusieurs autres contributions essentielles sont à mentionner, notamment celle du au service d’endocrinologie de l’hôpital Ambroise-Paré AP-HP dirigé par le Pr Raffin-Sanson et celle du service d’anatomopathologie de l’hôpital Ambroise-Paré AP-HP dirigé par le Pr Emile.

 

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Une thérapie génique à l’essai pour traiter la myopathie myotubulaire

 

 

 

 

 

 

 

Une thérapie génique à l’essai pour traiter la myopathie myotubulaire

COMMUNIQUÉ | 25 MARS 2019 - 11H51 | PAR INSERM (SALLE DE PRESSE)

BIOLOGIE CELLULAIRE, DÉVELOPPEMENT ET ÉVOLUTION | GÉNÉTIQUE, GÉNOMIQUE ET BIO-INFORMATIQUE


Des chercheurs Inserm et CNRS de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Inserm/CNRS/Université de Strasbourg) ont découvert comment la myotubularine, protéine déficitaire dans la myopathie myotubulaire, interagit avec l’amphiphysine 2 et proposent de cibler cette dernière pour traiter les patients. Ces travaux sont parus le 20 mars 2019 dans Science Translational Medicine.

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare, affectant environ un enfant sur 50 000. Elle est liée à une mutation sur le gène MTM1 situé sur le chromosome X et se manifeste par une diminution d’adhésion des cellules musculaires entre elles et une altération des fibres musculaires. Ce phénomène entraine une grande faiblesse musculaire, y compris au niveau respiratoire, et provoque un décès prématuré avec deux tiers des patients qui ne dépassent pas l’âge de deux ans. A ce jour, il n’existe pas de traitement.

En explorant les interactions de la myotubularine, protéine codée par le gène MTM1, avec une autre protéine, l’amphiphysine 2 codée par le gène BIN1, également exprimée dans les muscles et impliquée dans des myopathies similaires, l’ équipe Inserm « Physiopathologie des maladies neuromusculaires », avec la collaboration du CNRS, à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (CNRS/Inserm/Université de Strasbourg) a découvert comment ces protéines travaillent ensemble et propose une nouvelle cible thérapeutique. De précédents travaux avaient en effet montré que la myotubularine et l’amphiphysine 2 peuvent interagir physiquement en se liant l’une à l’autre.

Pour explorer le lien fonctionnel entre les deux, les chercheurs ont développé un modèle de souris transgéniques déficitaires en MTM1 et ont croisé ces animaux avec d’autres souris dont certaines n’expriment pas BIN1 et d’autres qui au contraire, surexpriment ce gène. Ils n’ont obtenu aucun animal déficitaire à la fois en MTM1 et BIN1, prouvant qu’au moins l’une des deux protéines est nécessaire au développement des fibres musculaires et à la survie du fœtus. A l’inverse, et c’est la bonne surprise, la surexpression de BIN1 a permis de corriger la myopathie liée au déficit de MTM1 et d’obtenir une espérance de vie équivalente aux animaux sauvages. En analysant de plus près les muscles, les chercheurs ont constaté une organisation et une taille correcte des fibres musculaires avec une bonne adhésion des cellules entre elles. Ils ont donc fait l’hypothèse que MTM1 est un activateur de la protéine bin1 in vivo, et que fournir cette dernière en grande quantité pourrait permettre de se « passer » de MTM1.
Pour vérifier si BIN1 est une bonne cible thérapeutique, ils ont mené dans un second temps une expérience de thérapie génique chez des souris déficitaires en MTM1. Ils ont administré le gène BIN1 humain grâce à un vecteur viral de type AAV par injection systémique (intra-péritonéale) après la naissance des rongeurs. Cette intervention a nettement réduit les symptômes de la maladie et prolongé la survie des souris malades, à hauteur de celle de souris saines.

« Nous avons là la preuve de concept que le gène BIN1 humain présente un potentiel important pour traiter la myopathie myotubulaire liée à un déficit en myotubularine, avec un résultat spectaculaire chez la souris. Nous aimerions maintenant poursuivre ce développement avec des essais précliniques et espérons pouvoir proposer à terme un traitement aux patients actuellement confrontés à un désert thérapeutique », conclut Jocelyn Laporte, responsable de l’équipe Inserm qui a réalisé ces travaux.

 

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Troubles du spectre de l’autisme: une étude d’imagerie cérébrale inédite semble remettre en cause le modèle théorique dominant.

 

 

 

 

 

 

 

Troubles du spectre de l’autisme: une étude d’imagerie cérébrale inédite semble remettre en cause le modèle théorique dominant.

| 13 NOV. 2018 - 16H40 | PAR INSERM (SALLE DE PRESSE)

NEUROSCIENCES, SCIENCES COGNITIVES, NEUROLOGIE, PSYCHIATRIE


Dans le cadre du programme scientifique InFoR-Autism*, soutenu par l’Institut Roche, une étude de neuroimagerie IRM s’est intéressée aux liens entre la connectivité anatomique locale et la cognition sociale chez des personnes présentant des troubles du spectre de l’autisme (TSA). Fruits de la collaboration entre la Fondation FondaMental, des chercheurs de l’Inserm, NeuroSpin (CEA Paris-Saclay) et les Hôpitaux universitaires Henri Mondor, AP-HP, les résultats semblent remettre en question le modèle théorique dominant selon lequel les TSA proviendraient d’un déficit de connexions « longue-distance » entre des neurones situés d’un bout à l’autre du cerveau, associé à une augmentation de la connectivité neuronale à « courte distance », entre des zones cérébrales adjacentes. Publiés dans Brain, ces travaux pourraient, s’ils étaient confirmés à plus large échelle, ouvrir la voie à l’exploration de nouvelles approches thérapeutiques.

Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont des troubles du neuro-développement qui se caractérisent par des troubles de la communication, une altération des interactions sociales et des anomalies sensorielles et comportementales. Les travaux menés en génétique et en imagerie cérébrale suggèrent que des anomalies du développement du cerveau, concernant notamment la formation des réseaux neuronaux et le fonctionnement des synapses, pourraient participer à la survenue des TSA.

Ces dernières années, des travaux de neuroimagerie ont mis en évidence, chez des personnes présentant des TSA, des anomalies du fonctionnement de certaines aires cérébrales que l’on sait responsables du traitement des émotions, du langage ou encore des compétences sociales. Des travaux sur la connectivité cérébrale des personnes avec TSA ont notamment mis en évidence un déficit de connexions « longue distance » contrastant avec une augmentation de la connectivité « courte distance ». Ces résultats ont servi de base à l’élaboration d’un modèle théorique de compréhension des TSA, selon lequel le défaut d’attention sociale et de traitement de l’information observé (difficulté à appréhender une situation dans son ensemble, attention portée à certains détails) s’explique par une saturation d’informations traitées par le cerveau, liée à l’augmentation de la connectivité neuronale entre des zones cérébrales adjacentes.

Pour autant, le Pr Josselin Houenou, professeur de psychiatrie à l’UPEC, chercheur au sein de l’Inserm, praticien aux Hôpitaux universitaires Henri Mondor, AP-HP et dernier auteur de l’étude publiée dans Brain, précise : « ce modèle repose sur l’étude de populations pédiatriques hétérogènes, comprenant des enfants autistes d’âges variables et à la symptomatologie très variée, et sur des méthodes de neuroimagerie peu spécifiques ne permettant pas de mesurer avec fiabilité la connectivité ‘’courte distance’’. »

Afin de tester le modèle actuel, les auteurs de cette étude ont utilisé une innovation conçue par Miguel Gevara, Jean-François Mangin et Cyril Poupon à NeuroSpin, à savoir un atlas spécifiquement dédié à l’analyse par tractographie de 63 connexions « courte distance » à partir d’images obtenues par IRM de diffusion (IRMd). L’IRMd permet de mettre en évidence in vivo les faisceaux de matière blanche du cerveau en mesurant la diffusion des molécules d’eau, notamment le long des axones. Il est alors possible par tractographie de reconstituer de proche en proche les trajets des faisceaux de fibres nerveuses représentés sous la forme d’un tractogramme.

Les auteurs ont pu ainsi étudier les liens entre la connectivité « courte distance » et la cognition sociale chez une population adulte homogène de personnes présentant des TSA, issues de la cohorte InFoR-Autism* (27 personnes présentant des TSA sans déficience intellectuelle et 31 personnes contrôle), cohorte offrant l’une des bases de données les plus riches par patient et par témoin.
« La puissance de la cohorte InFoR-Autism* réside dans la grande richesse des données recueillies pour chaque sujet inclus. Nous avons pu ainsi mettre en lien les résultats de neuroimagerie obtenus avec les scores de cognition sociale, mesurant l’habileté sociale, l’empathie, la motivation sociale, etc.) », rappelle le Dr Marc-Antoine d’Albis, Hôpital Henri Mondor, Inserm U955, premier auteur de l’étude.
Découverte d’un déficit de la connectivité cérébrale « courte distance » associé à un déficit d’interaction sociale et d’empathie

Les résultats obtenus montrent que les sujets souffrant de TSA présentent une diminution de la connectivité dans 13 faisceaux « courte distance », en comparaison avec les sujets contrôles. De plus, cette anomalie de la connectivité des faisceaux « courte distance » est corrélée au déficit de deux dimensions de la cognition sociale (à savoir, les interactions sociales et l’empathie) chez les sujets présentant des TSA.

Ces résultats préliminaires sont bel et bien en opposition avec le modèle théorique actuel selon lequel le défaut d’attention sociale et de traitement de l’information chez les personnes présentant des TSA s’explique par une augmentation de la connectivité neuronale entre des zones cérébrales adjacentes. Ils nécessitent maintenant d’être confirmés par des études menées chez des enfants présentant des TSA ainsi que l’explique le Pr Josselin Houenou.

Pour le Pr Josselin Houenou, « ces résultats sont préliminaires mais ils suggèrent que ces anomalies de la connectivité ‘’courte distance’’ pourraient être impliquées dans certains déficits de la cognition sociale présents chez les sujets autistes. Il est maintenant nécessaire de conduire des études similaires chez des enfants afin de confirmer les résultats obtenus chez les adultes. Les cohortes pédiatriques permettent des études chez des enfants d’âges – et donc de maturations cérébrales – variés et cela implique de prendre en compte une population de sujets bien plus importante.
Si ces premières conclusions étaient confortées, cela permettrait d’envisager le développement de nouvelles approches thérapeutiques pour les déficits de la cognition sociale. Par exemple, la stimulation magnétique transcrânienne pourrait être explorée car la connectivité cérébrale entre des zones adjacentes est localisée en superficie du cerveau. »

* InFoR-Autism
La Fondation FondaMental, l’Inserm, Inserm Transfert et l’Institut Roche sont partenaires depuis fin 2012 dans le cadre du programme scientifique InFoR Autism, dont l’objectif est de réaliser un suivi des variables cliniques, biologiques et d’imagerie cérébrale afin d’étudier la stabilité et l’évolution des TSA. Au total, 117 patient·e·s et 57 volontaires sain·e·s, âgé·e·s de 6 à 56 ans, ont été inclus dans l’étude. Il s’agit de l’une des cohortes proposant l’une des bases de données (cliniques, biologiques, eye tracking, et imagerie) les plus riches par patient et témoin.

POUR CITER CET ARTICLE :
SALLE DE PRESSE INSERM
Troubles du spectre de l’autisme: une étude d’imagerie cérébrale inédite semble remettre en cause le modèle théorique dominant.
LIEN :
https://presse.inserm.fr/troubles-du-spectre-de-lautisme-une-etude-dimagerie-cerebrale-inedite-semble-remettre-en-cause-le-modele-theorique-dominant/32971/

 

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Comprendre les troubles spécifiques des apprentissages

 

 

 

 

 

 

 

Comprendre les troubles spécifiques des apprentissages

Différents troubles de l’apprentissage se manifestent chez des enfants qui ont une intelligence et un environnement social adéquat, et ne présentent pas de problèmes sensoriels (vue, audition), psychiatriques ou neurologiques identifiables. Ces enfants éprouvent des difficultés à apprendre à lire, à écrire, à orthographier, à calculer, à s’exprimer ou encore à se concentrer.
Les troubles spécifiques des apprentissages comprennent (selon la classification internationale DSM-5) :
*         le trouble spécifique des apprentissages avec déficit en lecture (communément nommée dyslexie)
*         le trouble spécifique des apprentissages avec déficit de l’expression écrite (dysorthographie)
*         le trouble spécifique des apprentissages avec déficit du calcul (dyscalculie)
Ces troubles sont associés au :
*         trouble du langage oral (dysphasie)
*         trouble développemental de la coordination (dyspraxie), incluant certaine forme de dysgraphie (trouble de l'écriture)
*         déficits de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH ou TDA)
*
Des troubles fréquemment associés
Dans près de 40% des cas, un enfant concerné par un trouble spécifique des apprentissages présente plusieurs troubles. Les troubles spécifiques des apprentissages avec déficit en lecture ou avec déficit du calcul sont fréquemment associés à des troubles développementaux de la coordination ou à des déficits de l’attention. En outre, un trouble du langage oral sera suivi d’un risque de trouble spécifique des apprentissages avec déficit en lecture dans plus de 50% des cas.
Des difficultés psychologiques et comportementales sont également fréquemment associées aux troubles spécifiques des apprentissages (anxiété de performance, manque de confiance en soi).
Les aires cérébrales impliquées, les manifestations et les prises en charge diffèrent selon les troubles. Cependant, l’association de plusieurs de ces troubles (deux ou plus) est fréquente chez un même enfant. Un mécanisme commun pourrait être à l’origine de ces dysfonctionnements au cours du développement.
Ce problème de santé publique, qui touche donc un à deux élèves par classe, pose des défis d’organisation des soins à l’échelle nationale, avec des disparités de prise en charge selon les régions.

Le trouble spécifique des apprentissages avec déficit en lecture (dyslexie)
Après le début de l’apprentissage de la lecture au cours préparatoire, le trouble spécifique des apprentissages avec déficit en lecture se manifeste par :
*         une mauvaise association entre graphèmes (signes écrits) et phonèmes (sons)
*         une incapacité à saisir rapidement un mot dans sa globalité.
L’enfant déchiffre lentement et fait des erreurs. Ce trouble est très souvent associé à une difficulté à maitriser l’orthographe (trouble spécifique des apprentissages avec déficit de l’expression écrite).
Ces dysfonctionnements sont souvent liés à un mauvais développement phonologique en amont de l’apprentissage de la lecture : difficultés à discriminer les sons proches, faible conscience phonologique (capacité à percevoir, découper et manipuler les unités sonores du langage telles que la syllabe ou le phonème) et/ou à des problèmes dans le traitement orthographique (confusions et inversion de lettres, mauvais codage de la position des lettres). Des problèmes visuo-attentionnels peuvent être associés.

Le trouble développemental de la coordination (dyspraxie)
Les enfants concernés ont des difficultés motrices, notamment pour planifier, programmer et coordonner des gestes complexes. Ils ne peuvent pas automatiser un certain nombre de gestes volontaires, notamment l’écriture (ce qui entraîne une dysgraphie). Ces enfants contrôlent laborieusement le dessin de chaque lettre, ce qui absorbe une grande partie de leur attention et les empêche de prêter attention aux autres aspects (orthographe, sens des mots...).
Ce trouble est souvent associé à des anomalies de repérage et d’organisation spatiale et à des difficultés de motricité des yeux qui perturbent l’appréhension de l’environnement par l’enfant.

Le trouble spécifique des apprentissages avec déficit du calcul (dyscalculie)
Les enfants concernés ont une mauvaise perception des quantités numériques (sens du nombre), socle sur lequel se construisent les habiletés arithmétiques ultérieures. Ils peuvent aussi rencontrer des difficultés de mémorisation et d’apprentissage des tables d’addition et de multiplication.
Le trouble spécifique des apprentissages avec déficit du calcul est souvent combiné à un trouble du langage ou à un trouble développemental de la coordination. Il peut être associé à des anomalies des régions cérébrales impliquées dans la perception des quantités numériques, dans les représentations visuelles (chiffres arabes) ou l’expression verbale (mots désignant les nombres).

Le trouble du langage oral (dysphasie)
Les enfants peuvent présenter un trouble de l’expression du langage qui peut concerner la phonologie (des difficultés de prononciation, avec des paroles indistinctes et des mots déformés), le vocabulaire ou la syntaxe (difficultés à composer des phrases), parfois associé à un trouble de la compréhension (vocabulaire et/ou syntaxe).
Un dépistage et une prise en charge précoce sont recommandés dès la maternelle, avant 5 ans et si possible dès 3 ans, afin d’améliorer le pronostic ultérieur.

Les déficits de l’attention avec (TDAH) ou sans hyperactivité (TDA)
Les enfants présentant des déficits de l’attention, avec ou sans hyperactivité, ont des difficultés à se concentrer et à soutenir leur attention lors d’une tâche ou d’une activité particulière, ceci en dépit de leur bonne volonté. Ce trouble conduit à de nombreuses erreurs d’inattention, à un travail inabouti, au non-respect des consignes et à une mauvaise organisation.
Plus de 50% des enfants qui présentent des déficits de l’attention avec ou sans hyperactivité présentent d’autres troubles des apprentissages associés. Ils s’accompagnent fréquemment de difficultés psychologiques et comportementales (comme le trouble oppositionnel).

Comment les diagnostiquer ?
Le diagnostic d'un trouble spécifique des apprentissages ne peut être réalisé qu'après avoir exclu l'existence d'une déficience intellectuelle, neurosensorielle (audition et vision) ou de difficultés psychiatriques ou d’environnement social pouvant retentir sur les apprentissages. Le médecin à l'origine du diagnostic utilise des outils de dépistage validés, permettant de déterminer le(s) bilan(s) spécialisé(s) utile(s) et le(s) professionnel(s) concerné(s), en fonction de l’âge et du type de trouble observé. Un bilan d’audition en ORL ou un bilan ophtalmologique et orthoptique sont parfois utiles.
Le bilan spécialisé dépend du type de trouble :
*         Pour des difficultés de langage, de lecture ou de cognition mathématique, il s’agira d’un bilan orthophonique.
*         Pour la coordination motrice, le graphisme ou les difficultés visuo-perceptives ou visuo-motrices, le bilan spécialisé sera réalisé par un(e) psychomotricien(ne) ou un(e) ergothérapeute.
*         Un bilan complémentaire cognitif ou attentionnel et des fonctions exécutivesfonctions exécutivesEnsemble de processus cognitifs (raisonnement, planification,  résolution de problèmes…) qui nous permettent de nous adapter au contexte, aux situations nouvelles.

, par un(e) psychologue spécialisé en neuropsychologie peut être utile.
Selon les recommandations de la Haute Autorité de santé de janvier 2018, les parcours de diagnostic et de prise en charge doivent être adaptés aux types de difficultés d’apprentissage, à leur sévérité, à leur pronostic évolutif ainsi qu’à l’environnement de l’enfant. Ces recommandations définissent une organisation sur trois niveaux en fonction de la complexité des interventions utiles, dès lors que les interventions pédagogiques préventives, ciblées sur les difficultés repérées en classe, n’ont pas été efficaces.
Le niveau 1, "de proximité", correspond au diagnostic, à la prise en charge et au suivi des troubles par le médecin traitant et le rééducateur adapté au type de trouble. Un niveau 2, pluridisciplinaire, plus spécialisé, vient en complément pour les enfants dont l’évolution reste insuffisante avec la réponse de niveau 1, ou lorsque les troubles sont plus complexes. Enfin, des centres de référence de niveau 3 existent au sein de centres hospitaliers universitaires, permettant des bilans multidisciplinaires pour les patients présentant les cas les plus complexes.

Quelle prise en charge rééducative et orientation ?
Il n’existe pas de technique "miracle" : les troubles spécifiques des apprentissages sont durables. Toutefois, leur prise en charge permet d’améliorer et/ou de compenser les fonctions déficientes. Une prise en charge adaptée, en orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, orthoptie, ou par un psychologue, offre à l’enfant la possibilité de développer son potentiel scolaire. Un accompagnement psychologique s’avère souvent utile.
Tous les troubles des apprentissages nécessitent des adaptations pédagogiques à l’école. Elles peuvent être formalisés avec le médecin de l’Education nationale, pour tenir compte des difficultés de l’enfant. Parmi les mesure pouvant être mises en place, citons :
*         une lecture orale des consignes des exercices pour les enfants ayant des difficultés de compréhension de la lecture
*         des photocopies des cours, ou la possibilité d'utiliser un ordinateur, pour à des enfants qui rencontrent des difficultés d’écriture
*         la reformulation les consignes pour aider les enfants présentant un trouble de la compréhension du langage
*         du temps supplémentaires pendant les épreuves...
Ces adaptations peuvent se poursuivre jusqu’au brevet, voire jusqu’au bac, selon l’évolution.
Une orientation en classe spécialisée (de type ULIS TSL pour Unité localisée pour l’inclusion scolaire Troubles spécifiques du langage) peut être envisagée pour les enfants présentant des troubles sévères du langage écrit. Certains centres de référence de niveau 3 proposent une prise en charge spécialisée, avec des rééducations intensives sur place et une scolarité spécialisée. Ce dispositif s'adresse à des élèves non lecteurs, présentant des troubles sévères et multiples. A l'issue d'une ou deux années, ils peuvent être réorientés vers le système scolaire, ordinaire ou spécialisé.

Les enjeux de la recherche
Jusqu’ici, le trouble spécifique des apprentissages avec déficit en lecture (dyslexie) est le trouble le plus étudié par les chercheurs. Des études génétiques et d’imagerie cérébrale sont toujours en cours. L’existence d’une susceptibilité génétique a été démontrée et, à ce jour, quelques gènes de prédisposition ont été identifiés : ils sont impliqués dans la migration neuronale. Certains sont en outre associés aux troubles du langage oral, dans le cadre de syndromes souvent plus complexes.
L’imagerie cérébrale anatomique et fonctionnelle permet quant à elle de mieux comprendre les mécanismes associés aux troubles de l’apprentissage. Les chercheurs observent de mieux en mieux les aires cérébrales affectées aux différentes fonctions. Ils soupçonnent que des désordres neuronaux dans certaines régions, ou encore un déficit de connexion entre des aires éloignées du cerveau, pourraient expliquer différents troubles des apprentissages.

Les processus de contrôle cognitif, véritables outils de l’apprentissage
Les efforts de recherche se concentrent actuellement vers le développement de méthodes de remédiation innovantes. Il s’agit d’interventions pouvant concerner la population générale d’enfants d’âge scolaires, ou des populations avec un trouble spécifique et durable des apprentissages, par exemple de la lecture (comme dans cette étude) ou de la coordination (comme dans celle-ci).
Il est bien démontré que la qualité des apprentissages scolaires repose notamment sur la capacité de l’élève à exercer un contrôle cognitif sur ses processus de pensée et ses comportements. Il s’agit de parvenir à mobiliser de manière efficiente ses capacités attentionnelles, d’inhibition ou encore de flexibilité mentale, entre autres. Elles vont permettre à l’enfant ou à l’adolescent de s’autoréguler sur les plans cognitif et/ou émotionnel. On a montré que la maîtrise de ces processus de contrôle cognitif constitue un meilleur prédicteur de la capacité de l’enfant à s’adapter dès l’école maternelle, que son niveau d’intelligence.
Les apprentissages sont sous-tendus par l’efficience de la mémoire de travail, une mémoire transitoire qui permet le traitement de l’information en temps réel nécessaire à tout comportement dirigé par un but. La qualité de la mémoire de travail est notamment prédictive du développement précoce du langage, des performances en résolution de problèmes, en mathématiques, ou encore en compréhension de texte. Une étude conduite par des psychologues de l’université Caen Normandie, l’université Paris Descartes et du Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP, unité Inserm 1178) a examiné les capacités de contrôle cognitif d’enfants avec et sans trouble spécifique des apprentissages (TSA) (Lanoë et al, 2019). Les enfants présentant des TSA manifestent des déficits au niveau de la mise à jour de l’information en mémoire de travail verbale et spatiale, d’inhibition cognitive et motrice, de flexibilité mentale. Cette étude offre des perspectives de prise en charge pédagogique et de remédiation cognitive auprès de ces enfants.
Une approche défendue pour l’accompagnement du développement des capacités de contrôle cognitif chez l’enfant et l’adolescent consiste à leur transmettre des connaissances métacognitives ("comment je fonctionne") dans l’objectif de développer leur compétence métacognitive : organiser ses connaissances, développer des procédures et stratégies, exercer du contrôle sur son comportement et tirer parti de ses erreurs, réguler ses émotions, entre autres. Dans ce cadre, des outils de remédiation cognitive existent, tels que la trousse de remédiation cognitive de la mémoire de travail MémoAction. Ce matériel didactique se propose de maximiser le développement des habilités de gestion de la mémoire de travail chez l’apprenant présentant des difficultés d’apprentissage. Il existe aussi des outils visant à prendre en compte le fonctionnement cognitif et neurocognitif de l’apprenant, pour permettre la construction des connaissances et des compétences scolaires. L’ouvrage Découvrir le cerveau à l’école, Les sciences cognitives au service des apprentissages propose des séquences pédagogiques pouvant contribuer à de meilleurs apprentissages chez tous les élèves, et en particulier chez les élèves présentant des troubles des apprentissages. Ces séquences visent à leur permettre de "prendre conscience de leur cerveau" de façon ludique.

Un enjeu actuel de la recherche porte sur l’évaluation de ces remédiations, ce qui nécessite une meilleure compréhension des déficits cognitifs sous-jacents. L’imagerie cérébrale fonctionnelle peut permettre d’observer des mécanismes mis en jeux. Le lent développement des capacités de contrôle cognitif, qui débute à la première année de vie pour se poursuivre jusqu’au début de l’âge adulte, pourrait s’expliquer au regard de ce que l’on sait aujourd’hui sur la maturation anatomique et fonctionnelle du cerveau. Celle-ci relève de processus complexes et dynamiques quiont fait l’objet de plusieurs études d'imagerie par résonnance magnétique (IRM) ces dernières années. Elles indiquent que le développement cérébral est différentiel : impliqués dans les fonctions sensorielles et motrices de base, le cortex sensorimoteur mature le premier, alors que le cortex préfrontal, siège du contrôle cognitif, connait une évolution plus tardive jusqu’à l’âge adulte. Le développement de la matière blanche est plus linéaire, reflétant la myélinisation progressive des axones
axones
Prolongement de neurones
accélérant ainsi la conduction et la communication de l’information. Ces changements neurodéveloppementaux surviennent tout au long de l’enfance et de l’adolescence. Et pour aller en plus loin, il n’y a pas de période sensible pour la plasticité cérébrale

plasticité cérébrale
Mécanismes au cours desquels le cerveau est capable de se modifier en réorganisant les connexions et les réseaux neuronaux, dans la phase embryonnaire du développement ou lors d’apprentissage.

: elle s’opère tout au long de notre vie. Enseignants, éducateurs, médiateurs, parents, enfants, voici une raison d’être optimiste !

 

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